一次測試。大圖。更光明的未來。2024 年 4 月 29 日 GenedX(納斯達克股票代碼:WGS)附錄 99.2


2 免責聲明本演示文稿包含1995年《私人證券訴訟改革法》所指的前瞻性陳述。前瞻性陳述是指與歷史事實和事件無關的陳述和觀點,例如,包含 “可能”、“可能”、“將”、“應該”、“期望”、“打算”、“計劃”、“目標”、“預測”、“相信”、“估計”、“預測”、“潛力”、“繼續” 等措辭 “持續”,或這些術語的否定詞,或其他旨在識別未來陳述的類似術語。本演示文稿中包含的前瞻性陳述可能包括但不限於以下方面的陳述:我們的未來表現和市場機會,我們對2024年全年收入、調整後的毛利率狀況和現金消耗的預期,以及我們對2025年實現盈利的預期。我們無法保證本演示文稿中的前瞻性陳述將被證明是準確的。此外,如果我們的前瞻性陳述被證明不準確,則不準確性可能是實質性的。這些陳述涉及已知和未知的風險、不確定性和其他重要因素,這些因素可能導致我們的實際業績、活動水平、業績或成就與這些前瞻性陳述所表達或暗示的信息存在重大差異。本演示文稿中包含的前瞻性陳述和觀點基於我們管理層的信念和假設,基於截至本演示文稿之日管理層目前獲得的信息,儘管我們認為此類信息構成了此類陳述的合理依據,但此類信息可能有限或不完整,不應將我們的陳述理解為表明我們已對所有可能的相關信息進行了詳盡的調查或審查。許多因素可能導致未來實際事件與本演示文稿中的前瞻性陳述存在重大差異,包括但不限於:(i)實施業務計劃、目標和預測以及識別和實現更多機會的能力;(ii)競爭激烈的醫療保健行業經濟衰退和監管格局不斷變化的風險,以及(iii)我們運營市場的規模和增長。本公告中包含的信息、觀點和前瞻性陳述僅代表其發佈日期,如有更改,恕不另行通知。本演示文稿包含有關我們的行業、業務以及產品和服務市場的估計、預測和其他信息。基於估計、預測、預測、市場研究或類似方法的信息本質上會受到不確定性的影響,實際事件或情況可能與這些信息中假設的事件和情況存在重大差異。除非另有明確説明,否則我們從自己的內部估計和研究,以及市場研究公司和其他第三方、行業、醫學和一般出版物、政府數據和類似來源編制的報告、研究調查、研究和類似數據中獲得的行業、業務、市場和其他數據。儘管我們認為公司內部對此類問題的研究是可靠的,而且市場定義是適當的,但此類研究和這些定義均未得到任何獨立來源的證實。我們在定期報告和不時向美國證券交易委員會提交的其他文件中標題為 “風險因素” 和 “管理層對財務狀況和經營業績的討論和分析” 的章節中更詳細地討論了這些以及其他風險和不確定性。鑑於這些不確定性,您不應過分依賴前瞻性陳述。此外,我們在競爭激烈且瞬息萬變的環境中運營。新的風險不時出現。除非法律要求,否則在本演示文稿發佈之日之後,我們沒有義務出於任何原因公開更新任何前瞻性陳述,以使這些陳述符合實際業績或我們的預期變化。我們向美國證券交易委員會提交報告、委託書和其他信息。此類報告、委託書和其他有關我們的信息可在www.sec.gov查閲。索取此類文件副本的請求應提交給我們位於康涅狄格州斯坦福市北塔拉德洛街333號的GenedX Holdings Corp. 投資者關係部門,地址為06902。我們的電話號碼是 800-298-6470。


WGS 2024年第一季度業績2024年第一季度來自持續經營業務的收入1為6150萬美元,外顯子組和基因組測試收入同比增長96%重申2025年的盈利之路2024年第一季度持續經營業務的調整後毛利率2為61%連續八個季度現金消耗下降:2024年第一季度為1700萬美元,截至2024年3月31日,現金、現金等價物、有價證券和限制性現金狀況為113.9美元百萬 1 持續經營的業績包括不包括退出的Legacy Sema4的業績診斷測試業務。公司總業績包括GenedX的持續經營以及退出的Legacy Sema4業務活動的財務影響。2 調整後的毛利率是一項非公認會計準則財務指標。公司於2024年4月29日發佈的財報中提供了GAAP和非GAAP業績的對賬表。3


更新2024年指導方針推動2024年全年收入在2.35億美元至2.45億美元(之前為2.2億至2.30億美元)之間擴大2024年全年調整後的毛利率至少 60%(之前至少為 50%)使用 2024 年全年 7,000 萬至 8,000 萬美元的淨現金(之前為 7,500-8,000 萬美元)在 2025 年實現盈利(無變化)4


5 91%收入——受高價值全外顯子組和基因組收入推動的強勁增長2024年第一季度來自持續經營業務的收入6150萬美元同比增長 51% 環比增長6%外顯子組和基因組測試收入同比增長4,400萬美元同比增長96% 24年第一季度外顯子組/基因組測試結果量同比增長12%;環比增長6%1 2024年第一季度公司總收入為6,240萬美元。持續經營的結果不包括退出的Legacy Sema4診斷測試業務的結果。公司總業績包括GenedX的持續經營以及退出的Legacy Sema4業務活動的財務影響。2024 年第一季度來自持續經營業務的收入1 6150 萬美元


6 毛利——受混合變動、每次測試成本削減推動的擴張。經調整後,持續經營業務第一季度毛利潤同比調整後。毛利潤1 3,740萬美元 +15% +169% 調整後毛利率 %1 61% +489個基點 +2,671bps 外顯子組/基因組可能是患者的最佳檢測。它們也最適合我們的業務。30% 的外顯子組/基因組測試結果量24年第一季度持續經營業務的調整後毛利率1,高於2023年第四季度的56%和2023年第一季度的34% 61% 12% 16% 22% 23% 27% 30% 1調整後的毛利率和調整後的毛利率是非公認會計準則的財務指標。公司2024年4月29日的財報中提供了公認會計準則和非公認會計準則業績的對賬表。


7 現金——資產負債表為執行增長戰略提供了支持 1 根據Perceptive Advisors於2023年10月27日簽訂的五年期優先擔保信貸額度,將臨時增加2500萬美元的債務容量可供使用。該協議提供高達7500萬美元的訪問權限,包括5000萬美元的初始資金,已提取,隨後的2500萬美元可供公司選擇,但須遵守一定的時間表和其他既定標準。2 2024年第一季度的淨現金消耗包括約600萬美元用於為公司每年401K僱主配對提供資金,大約290萬美元的一次性付款,用於償還先前儲備的Legacy Sema4 退款申請和與我們先前公佈的費用相關的80萬美元遣散費削減計劃。1 1.14億美元現金、現金等價物、有價證券和限制性手頭現金 2024年3月31日 8 自收購GenedX以來連續幾個季度現金消耗減少了第一季度公司淨現金消耗率同比提高;連續增長48%,17M2 71%


8 機密和專有的;請勿分發運營支出削減計劃實現盈利及以後所需的內容 ▪ 2023 年 10 月 30 日,我們頒佈了一項計劃,通過裁員削減了不少於 2,000 萬美元的年度運營支出,其中包括不少於 2,000 萬美元的裁員,預計到 2025 年的收入增長將由全外顯子組/基因組測試推動,該測試的毛利率超過 60% ▪ 假設當前利潤率不變,增加外顯子組/基因組 6500萬美元的年毛利潤要求我們保持增長率 ▪2024年和2025年接近2023年的一半 ▪ 隨着Exome/WGS從低/負利潤率的傳統面板中獲得更多測試組合,毛利率將上升 ▪ 除了盈虧平衡之外,我們還認為還有很大的上升空間—— ▪ 由於我們受益於規模和某些機上人工智能/自動化舉措,Exome/WGS的COGS將進一步降低 ▪ 隨着付款人覆蓋範圍的擴大以及我們在收款/報銷方面的內部績效的提高,整個投資組合的收款率將提高業績 ▪ 加速我們的生物製藥/數據業務 ▪ 長期未開發提供WGS新生兒篩查、口譯即服務等的機會外顯子組和基因組生長其他機會2023年第四季度年化淨虧損OPEX減少額外利潤擴張外顯子組和基因組增長2025年的盈利能力我們的盈利之路用於説明目的,不是正式的指導我們將如何實現這些目標 1 2 3 關於盈利之路的陳述構成前瞻性陳述,受眾多風險和假設的約束。有關更多信息,請參見幻燈片 2。你不應依賴前瞻性陳述作為對未來事件的預測


9 一項測試。大圖。更光明的未來。


10 附錄


GenedX 是通過基因組洞察改善健康狀況的領導者。


12 問題:缺乏基因組數據可能導致錯誤診斷和次優護理循環錯過診斷會影響所有人 5-8 歲患者/護理人員 • 治療不當和延遲護理 • 醫療系統受損 • 成本和負擔增加 • 錯過開發治療的機會 • 患者持續遭受痛苦所帶來的壓力 • 尚無定論嘗試新醫生患者錯過里程碑患者出現症狀次優治療更多檢查,沒有答案訂購不當的治療測試更多支出


13 GenedX 提供領先的外顯子組和基因組產品 • 基因組測序-分析個體的整個 DNA,即基因組。基因組包含大約 20,000 個基因。• 外顯子組測序 — 分析個體基因組(稱為外顯組)中約 20,000 個基因的蛋白質編碼區域。外顯子組被認為包含大多數致病的遺傳變異。將複雜的基因組數據轉化為患者的明確診斷


外顯子組測序可以打破誤診和不確定性的循環每次診斷可節省 6,800 美元2† 每例平均節省 30,000 美元1* 快速結果 ✓ 患者留存率 ✓ 患者聯網 ✓ 更健康的患者 ✓ 訂購的測試從最脆弱的患者開始。參考文獻:1.《科學日報》。(2017年10月19日)。對新生兒重症監護病房患者進行快速空穴基因組測序既有用又具有成本效益。《科學日報》。2.Tan TY、Dillon OJ、Stark Z 等全外顯子組測序對疑似單基因疾病的流動兒童的診斷影響和成本效益。JAMA 兒科。2017;171 (9): 855。doi: 10.1001/jamapediatrics.2017.1755 *由於住院時間縮短、不必要的護理(住院)而在新生兒重症監護病房。†在兒科遲緩障礙(門診)的首次三級就診時進行測試時。14 名患者加急診斷改善預後降低了成本


改變人們對外顯子組和基因組測序的看法 GenedX 花了十多年的時間來解決過去的侷限性並使我們的產品與眾不同然後 GenedX 現在 “我可以在幾天到幾周內得到結果” “這些測試需要幾個月才能得出結果” “這些測試非常昂貴” “測試價格實惠且覆蓋面廣” “結果令人困惑,充滿無用的信息” “我的患者可以得到明確的診斷” 週轉時間成本解釋 15


16 1.Savatt JM 等人。Front Pediatr. 2021;9:526779. 2.Srivastava S 等人。Genet Med. 2019; 21 (11): 2413—2421. 3.Pekeles H 等人Pediatr Neurol. 2019;92:32-36。4.Stefanski A 等人。癲癇. 2021; 62 (1): 143-151. 5.梅隆·S等人Front Genet. 2022;13:875182. 6.Spataro N 等人基因 (巴塞爾). 2023; 14 (3): 708. 7.Sheidley BR 等癲癇. 2022; 63 (2): 375-387. 8.NíGhrálaigh F 等人。J Autism Dev Disord. 2023; 53 (1): 484-488. 9.Arteche-Lopez A 等人。基因. 2021 (12): 560.與其他技術相比,外顯子組測序可提供更高的診斷產量


GenedX 有望為醫療保健創造一個以數據為依據的未來。


成人:160億美元向成人市場擴張以取代多基因小組和個人基因測試新的市場擴張使我們能夠為更多患者提供服務通過早期篩查快速增加的患者機會並節省大量成本:30億美元 *公司估計得到DefinitiveHC診斷數據的支持。保守地説,我們的潛在市場總額約為300億美元。* 新生兒篩查:100億美元目前正在參與評估出生時外顯子組和基因組測序的研究 18 GenedX從關注罕見病和兒科開始,然後擴展到更大的市場


我們專注於當今的罕見病和兒科市場通過早期篩查快速增加患者機會並節省大量成本罕見病和兒科:30億美元 19名住院患者約佔TAM門診的1/3左右的TAM目標臨牀醫生:o 遺傳學家 o 兒科神經科醫生 o 發育兒科醫生或兒科醫生(長期)產品:o 主要外顯子組和生長基因組主要臨牀適應症:o 癲癇 o 智力障礙 o 發育遲緩靶標臨牀醫生:o 遺傳學家或新生兒科醫生產品:o 主要是快速全基因組對主要臨牀適應症進行測序:o 不明原因的危重疾病 o 先天性異常住院門診 *公司估計得到明確的 HC 診斷數據支持。


外顯子組和基因組測序的付款人承保範圍正在擴大截至2024.20年的數據〉GenedX與80%以上的受保人簽約,包括所有大型全國商業支付人〉外顯子組和基因組的醫療補助和商業保險承保範圍持續增長 o 28個州涵蓋外顯子組測序 o 11個州涵蓋快速基因組測序生物標誌物賬單正在推動2021年德克薩斯州和加利福尼亞州等關鍵州的醫療補助保險勢頭:第一州醫療補助保險 2015 年快速測試:首個州醫療補助涵蓋外顯子組


全國各地的21個醫療補助計劃正在擴大全外顯子組測序快速基因檢測的覆蓋範圍,兩者均無保障。當前的醫療補助覆蓋狀況數據截至2024年4月。


醫療實踐指南建議對患者進行外顯子組和基因組測序 ACMG 實踐指南1:“根據現有證據,強烈建議使用ES/GS作為患者的一線(或二線)檢測...ES/ GS證明瞭對患者及其家屬的臨牀效用,陰性結局的證據有限,而且越來越多的治療益處的證據也在不斷增加。”NSGC指南2:“建議將外顯子組測序作為不明原因癲癇的一級基因檢測” 22 美國癲癇學會:“外顯子組或基因組測序在大多數情況下受到青睞,因為它們更有可能提供診斷。” 1 Manickam K,McClain MR,Demmer LA等。先天性異常或智力障礙兒科患者的外顯子組和基因組測序:美國醫學遺傳與基因組學會(ACMG)的循證臨牀指南。Genet Med. 2021 年 11 月;23 (11): 2029-2037. doi: 10.1038/s41436-021-01242-6。Epub 2021 年 7 月 1 日 2 日 Smith L、Malinow ski J、Ceulemans S 等。不明原因癲癇的基因檢測和諮詢:全國遺傳諮詢師協會的循證實踐指南。J Genet Couns。2022 年 10 月 24 日。doi.org/10.1002/jgc4.1646


23 預付數據策略對於我們測試的每位患者,我們的基礎解釋平臺變得更智能,我們可以為更多患者提供更多答案。隨着我們佔領越來越多的市場,影響力會擴大。其他患者測試了改進的解釋平臺更多基礎數據為患者提供者提供更多答案按更低的領域劃分的更高的診斷結果更低 S 其他接受測試的患者改進的解釋平臺更多基礎數據為患者提供更多答案更高的診斷產量更少的 S


24 >500K 測序外顯子組數據是我們業務的中心我們龐大的數據集和智能解釋平臺使我們與眾不同並推動創新簡化複雜的基因組數據減少重要性未知的變體提高診斷產量重要的臨牀和基因組數據推動測試準確性的提高推動科學發展,推動未來發現先進的解釋平臺


25 Butler L. 等人。針對癲癇患者的基於外顯子組的檢測:與基於面板的測試相比的優勢。海報在美國癲癇協會年會上展出;2023 年 12 月 2 日;佛羅裏達州奧蘭多隻有43%的人在許多商業癲癇小組中進行了測試。常見疾病實際上是一系列基因診斷。癲癇就是一個例子。至少有768種不同的基因與癲癇發作有關。


26 Butler L. 等人。針對癲癇患者的基於外顯子組的檢測:與基於面板的測試相比的優勢。海報在美國癲癇協會年會上展出;2023 年 12 月 2 日;佛羅裏達州奧蘭多外顯子組測序檢查所有 768 個基因在許多商業癲癇樣本中只有 43% 的基因常見疾病實際上是一組基因診斷。癲癇就是一個例子。至少有768種不同的基因與癲癇發作有關。


今天,我們縮短了診斷過程。明天,我們希望能夠防止這種情況。


28 建設未來:新生兒重症監護病房縮短住院時間。減少不確定性。更好的護理。63%的嬰兒的快速WGS結果異常,其中88%的病例導致了管理的改變。在SeqFirst研究的第一階段,為125名嬰兒提供了快速WGS:每4名結果異常的嬰兒中就有1名以前沒有被懷疑患有遺傳綜合徵無論WGS的快速檢測結果如何,註冊嬰兒的家庭都報告了總體陽性經歷


29 建設未來:新生兒篩查快速診斷。清除後續步驟。降低了醫療成本。篩查了5,000名健康嬰兒,目標是陽性率>100,000 4.3% 這些疾病的平均診斷年齡為7-11歲


30 建設未來:夥伴關係豐富數據。增強藥物發現能力。改善結果。GenedX 為整個製藥藥物研發管道提供解決方案 Find Connect Ondearding


31 建設未來:口譯即服務科學嚴謹。醫療價值。將基因組學確立為所有人的護理標準。GenedX 實驗室馬裏蘭州蓋瑟斯堡