遠景式樣。明亮未來。 2024年10月29日 營業收入提升98.2展示文稿 genedx holdings corp (納斯達克: WGS) 2024年第三季度盈利報告
免責聲明： 本發表包含根據1995年《私人證券訴訟改革法案》意義下的前瞻性聲明。 前瞻性聲明是指與歷史事實和事件無關的聲明和意見，而這類關於未來的聲明和意見，例如包含「可能」、「或許」、「將」、「可能」、「會」、「應該」、「期望」、「打算」、「計劃」、「目標」、「預料」、「相信」、「估計」、「預測」、「潛在」、「持續」、「進行中」等措辭，或其他可比辭彙，目的在於確定未來的聲明。 本發表中所含的前瞻性聲明可能包括但不限於有關於：我們的未來表現和市場機遇，對全年2024年營收、調整毛利率以及2024年現金燃燒的期望。我們無法保證本發表中的前瞻性聲明將被證明為準確的。此外，如果我們的前瞻性聲明被證明為不準確，這種不準確性可能是重大的。 這些聲明涉及已知和未知的風險、不確定性和其他重要因素，可能導致我們的實際結果、活動水平、表現或成就與這些前瞻性聲明中所表達或暗示的信息有實質不同。 本發表中包含的前瞻性聲明和意見基於我們管理層的信念和假設，並基於本發表日期時我們管理層當前可用的信息，雖然我們認為這樣的信息形成這些聲明的合理基礎，但這樣的信息可能是有限的或不完整，我們的聲明不應被解讀為表示我們已對所有可能可用的相關信息進行了全面的調查或審查。 許多因素可能導致未來實際事件與本發表中的前瞻性聲明有實質不同，但我們的能力格實施商業計劃、目標和預測，並確定並實現其他機會，（ii）高度競爭的保健行業中廝擊的風險，（iii）我們所在市場的規模和增長，（iv）我們追求新戰略方向的能力，以及（v）我們在臨床解釋平臺中使用的人工智能工具的改進能力。 本公告中包含的信息、意見和前瞻性聲明僅限於其日期並可能隨時更改。 本發表包含有關我們行業、業務和產品及服務市場的估計、預測和其他信息。 基於估計、預測、投影、市場研究或類似方法的信息本質上受到不確定性的影響，實際事件或情況可能與這些信息所假設的事件和情況有實質不同。 除非明確說明，否則我們所獲得的這些行業、業務、市場和其他數據是從我們自家的內部估計和研究，以及行業、醫療和一般出版物、政府數據和類似來源的報告、研究調查、研究和其他第三方準備的數據而來的。 雖然我們相信對這些問題的內部公司研究是可靠的且市場定義是適當的，但是既與不但這種研究也與這些界定是被任何獨立來源所驗證。 我們在風險因素"和"金融條件的探討"這兩個部分中更詳細地討論了這些風險和不確定性。 我們的期會任何理由沒有更新前瞻性聲明的義務，我們需要的這些不確定性，不應過分依賴這些前瞻性聲明。 而且，我們操作在一個非常競爭和快速變化的環境中。 新的風險不時出現。 除了法律要求外，我們無需就此公告後的任何原因更新前瞻性聲明以符合這些聲明的實際結果或我們的期望變更。 我們向證券交易委員會提交報告、代理聲明及其他信息。 有關我們的報告、代理聲明及其他信息，會需要直接查看 www.sec.gov。 要求複本文件的可能的部門應詢問位於Connecticut州Stamford市333 Ludlow Stree北塔6樓的genedx holdings corp 投資者關係部。我們的電話號碼是888-729-1206。
WGS Q3 2024業績2024年第三季度持續營業收入達到7660萬美元，而全體外显子及基因组检测收入同比增长77% ； 第三季度調整後净利润為120萬美元，達到盈利里程碑；第三季度2024調整後毛利率提高至64%； 2024年第三季度總現金燃燒5百萬美元；截至2024年9月30日，現金、現金等價物、有價證券及限制性現金為11740萬美元。持續營業業績的結果代表了我們持續的業務策略，不包括退出的Legacy Sema4诊断测试业务的任何收入和销售成本，涵蓋當前和所有比較期間。整體公司業績包括GeneDx的持續營業和退出的Legacy Sema4业务活動的金融影響。調整後毛利率和調整後净利潤是非GAAP財務指標。有關GAAP和非GAAP結果的調解，請參閱本收益報告末尾的調解。
4 77%收入 - 平均每年增长值得一提的是，由于全外显子和基因组测试的价值很高，Q3 2024年持续營业收入达到7660万美元，同比增长52%，按季度增长11%；外显子和基因组测试收入6000万美元，同比增长77%，按季度增长18%。3Q24外显子/基因组测试结果量同比增加；按季度+7%。2024第三季度公司总收入为7690萬美元。持續營業業績不包括退出的Legacy Sema4诊断测试业务的結果。整體公司業績包括GeneDx的持續營業和退出的Legacy Sema4业务活動的金融影响。3Q24外显子/基因组收入同比增加46%；按季度+18%。
5毛利潤 - 由混合轉變、測試成本降低以及改善的補償驅動的擴張外显子/基因组對患者來說可能是最好的测试。它们也是最適合我們業務的。外显子/基因组测试结果量同比增加33%。 3Q24持續營業調整毛利率由3Q23的48%上涨至62%；64%。總公司2024年第三季度毛利潤為4780萬美元，總公司毛利率為62%。持續營業調整毛利潤和持續營業調整毛利率不包括退出的Legacy Sema4診断测试業務的结果，以及折舊、攤銷和股份报酬。整體公司毛利潤和公司毛利率包括GeneDx的持續營業和退出的Legacy Sema4业务活动的金融影响。調整後毛利和調整後毛利率是非GAAP財務指標。有關GAAP和非GAAP結果的調解，請參閱本收益報告末尾的調解。毛利潤1 3Q24较上季度顺序同比增加4930萬美元16%；103%。調整毛利2 3Q24较上季度逐季度增加64%；+276bps；+1,607bps。
6現金-資產負債表強化執行增長策略1於2024年9月30日手頭上的11700萬美元現金、現金等價物、有價證券和限制性現金 10 自收購GeneDx以來，連續十個季度現金燃燒有所減少 最新季度，整個公司的現金使用情況在Q3進行了改善 全公司現金燃燒率同比改善17%；順帶提升了500萬美元88%
2024年指引更新 預計全年2024年收入介於284到29000萬美元之間（之前預測為255到26500萬美元） 將全年2024年調整後毛利率檔案擴展至至少62%（之前預測為至少60%） 在全年2024年使用淨現金介於60到6500萬美元之間（之前預測為介於65到7000萬美元之間） 7 1. 繼續營運收入，代表我們持續的業務策略，不包括當前和所有比較期間被退出的Legacy Sema4診斷測試業務的任何收入。 全公司結果包括GeneDx的持續營運和已退出的Legacy Sema4業務活動的財務影響。 2. 調整後毛利润屬於非GAAP财务指标。有關GAAP和非GAAP結果的調和，請參閱本次獲益報告末尾的調和部分。
附錄
GeneDx是通過基因組洞察來改善健康結果的領先者。
10 我們解決成本高昂且時間漫長的診斷途徑數年的可避免開支，但仍無法確診 長途而昂貴的旅程後的診斷 快速且具成本效益的診斷 1. 前體組標準治療 2. 解讀作為最後手段 3. 解讀優先模型 診斷odyssey：無休止的專家訪談，未確診疾病的持續管理，昂貴、無效且常常具侵入性的診斷測試 未診斷的病童 結果 解讀 解讀
解讀全基因組序列可以打破錯誤診斷和不確定性循環 每例診斷節省6800美元* 每例平均節省30000美元* 快速結果 ✓ 患者保留 ✓ 患者聯繫 ✓ 更健康的病人 ✓ 檢測已下單 以最脆弱的病人開始 參考文獻：1. ScienceDaily，2017年10月19日。新生兒ICU患者的快速全基因組定序是有用且具成本效益的。ScienceDaily。2. Tan TY，Dillon OJ，Stark Z等。整個外顯子定序對患有懷疑單基因疾病的行動兒童的診斷影響和成本效益。JAMA兒科。2017；171（9）：855。doi:10.1001/jamapediatrics.2017.1755 *在NICU中，由於減少住院時間，不必要護理（住院）。†在首次三級機構表示為兒童遲發症（門診）時進行測試。 11 患者加速診斷 改善結果 減少成本
12 個全外顯子序列是一個具有成本效益的解決方案，可避免診斷odyssey。看看平均診斷odyssey 1. Genetic Alliance Uk。The Rare Reality 2016。檢索自:https://geneticalliance.org.uk/wp-content/uploads/2024/02/the-rare-reality-an-insight-into-the-patient-and-family-experience-of-rare-disease.pdf。於2024年6月4日。2. Global Genes。RARE Disease Facts。檢索自:www.globalgenes.org/rare-disease-facts/於2024年6月4日。3. Soden SE，Saunders CJ等。根據疾病嚴重程度指引的全外顯子和基因組序列的有效性，用於診斷神經發育障礙。Sci Transl Med。2014年12月3日;6(265):265ra168。doi:10.1126/scitranslmed.3010076。4. Fung JLF，Yu MHC等。一項為期三年的隨訪研究，評估全外顯子序列的臨床效用和重新分析的診斷潛力。NPJ Genom Med。2020年9月10日;5(1):37。doi:10.1038/s41525-020-00144-x。PMID:32963807誤診1不具信息性的測試3年才能進行準確診斷26+額外的醫療成本3>$1萬進行治療管理改變的基因診斷4>70%53
13 GeneDx提供領先的全外顯子和基因組產品。基因組序列-分析個人DNA的全部，即基因組。 基因組包括~20,000個基因。全外顯子序列-分析個人基因組中的~20,000個基因的蛋白質編碼區域，即全外顯子。全外顯子被認為包含大多數致病基因變異。將複雜的基因組數據轉化為為患者做出明確診斷
改變全外顯子和基因組序列的看法GeneDx花了十多年的時間解決過去的限制，並區分我們的產品然後GeneDx現在“我可以在幾天到幾個星期內獲得結果”“這些測試需要幾個月才能獲得結果”“這些測試極其昂貴”“測試價格合理且廣泛覆蓋”“結果令人困惑並充滿無用信息”“我的病人可以得到明確診斷”周轉時間成本解釋
本日所服務的15位患者往往難以診斷並有複雜的需求，包括： 先天畸形（出生缺陷） 顯著智力障礙 全球發育遲緩 癲癇/癲癇症 無法茁壯或其他生長問題 自閉症譜系障礙 複雜神經發育障礙 嚴重神經精神病變 腦性麻痺 形態異常 特殊聽力或視力障礙 未經解釋的發育退步期 生化發現暗示遺傳代謝失調 家族史強烈暗示遺傳病因的情況 患者通常具有以下任兩個指標
參考文獻：1. Savatt Jm 等人 Front Pediatr. 2021;9:526779. 2. Srivastava S 等人 Genet Med. 2019;21(11):2413–2421. 3. Pekeles H 等人 Pediatr Neurol. 2019;92:32-36. 4. Stefanski A 等人 Epilepsia. 2021;62(1):143-151. 5. Mellone S 等人 Front Genet. 2022;13:875182. 6. Spataro N 等人 Genes (Basel). 2023;14(3):708. 7. Sheidley BR 等人 Epilepsia. 2022;63(2):375-387. 8. Ní Ghrálaigh F 等人 J Autism Dev Disord. 2023;53(1):484-488. 9. Arteche-López A 等人 Genes. 2021(12):560。全外显子测序提供比其他技术更高的诊断收益
GeneDx致力於推動基於數據的醫療未來。
成人：160億美元進入成人市場以取代多基因面板和單一基因測試 新市場擴張使我們能夠為更多患者提供服務 通過早期篩檢實現快速增長的患者機會和實質成本節省 罕見疾病和兒童醫學：30億美元*公司估計得到DefinitiveHC診斷數據支持。保守估計，我們的總可服務市場約為300億美元。* 新生兒篩查：100億美元目前參與評估出生時外显子和基因组测序的研究 18 GeneDx一開始專注於罕見疾病和兒科，然後擴大至更大的市場
我們今天專注於罕見疾病和兒科市場，通過早期篩檢實現快速增長的患者機會和實質成本節省。罕見疾病和兒童醫學：30億美元19 入院患者約占總服務目標的三分之一 門診患者約占總服務目標的三分之二 目標醫生： 遺傳學家 兒科神經科醫師 發展兒科醫生 兒科醫生（長期） 產品： 主要為外显子和不斷增加的基因组 主要臨床指征： 癲癇 智力障礙 發育遲緩 目標醫生： 遺傳學家 新生儿科醫師 產品： 主要为快速全基因组测序 主要臨床指標： 未經解釋的重症疾病 先天異常 住院門診 * 公司估計得到Definitive HC診斷數據支持。
機密和獨有。嚴禁外洩。到2024年10月為外显子和基因組测序提供支付方案涵蓋 〉 GeneDx與超過80％覆蓋的受益人簽訂合同，包括所有大型國家商業出賣人 〉對外显子或基因组测序的Medicaid和商業保險覆盖率持续增長 o 30個州覆蓋外显子或基因组测序 • 在第3季度，印第安納州、德克萨斯州、康涅狄格州和佛羅里達州新增或加強了對外显子和/或基因组测序的覆盖 o 14个州覆盖快速基因组测序 o 生物标记法案推动了Medicaid覆盖外显子和基因组檢測的势头 依年份覆蓋遺傳測試的Medicaid計劃 2015年：第一州Medicaid覆蓋外显子 2021年：第一州Medicaid覆蓋快速測試 30 25 20 15 10 5 0 0 3 1 30 2015 2021 2024 年 快速測試 外显子或基因组测序 22 14
21個跨全國的Medicaid計劃正在擴大對全外显子或全基因组测序快速基因组测序兩者無覆蓋 目前Medicaid覆盖内容景观數據到2024年10月。新的或增強的覆盖范围
醫療實踐指南建議對患者進行外显子和基因組測序 ACMG實踐指南1： 根據現有證據證實支持使用ES/GS作為患者的首（或第二）線測試….ES/GS表明對於患者及其家人具有臨床效用，對於負面結果的證據有限，且不斷增加的有益療效證據。 NSGC指南2： “建议將外显子测序作為未解释癲癇的一級遗传測試” 美國癲癇學會： “在大多数情况下應优先选择外显子或基因组测序，因为它们更有可能提供診斷。” 1. Manickam k, McClain MR, Demmer LA,等。外显子和基因组测序用于先天异常或智力障碍的小儿患者：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的根據證據的臨床指南。遗传医学。2021年11月；23（11）：2029-2037。 doi：10。1038/s41436-021-01242-6。在2021年7月1日发布。 2. Smith L, Malinowski J, Ceulemans S,等。未解释的癲癇的遗传测试和咨询：国家遗传顾问社会的基于证据的实践指南。J遗传咨询。2022年10月24日。doi.org/10.1002/jgc4.1646
對於我們測試的每位患者，我們基礎的解釋平台都變得更加智能，我們可以為更多患者提供更多答案。隨著我們占據越來越多的市場，影響力也會擴大。測試更多患者，改善的解釋平台，更多基礎資料，為患者和醫護人員提供更多答案，提高更多的診斷產量，減少更多次數。
>70萬個基因組序列數據是我們業務的核心。我們龐大的數據集和智能解釋平台使我們與眾不同並推動創新。簡化複雜的基因組數據，減少未知變異並提高診斷產量。重要的臨床和基因數據促進改進的測試準確性，推進科學並支持未來的發現。先進的解釋平台。
Butler L.等人。針對癲癇患者的基因組檢測：優於面板式測試。 海報報告於2023年12月2日美國癲癇學會年會Orlando，FL。僅有43%接受許多商業癲癇面板測試。常見疾病實際上是一組基因診斷，癲癇就是一個例子。至少有768個不同基因與癲癇有關。
Butler L.等人。針對癲癇患者的基因組檢測：優於面板式測試。 海報報告於2023年12月2日美國癲癇學會年會Orlando，FL。全外顯子測序檢查所有768個基因，只有43%接受許多商業癲癇面板測試。常見疾病實際上是一組基因診斷，癲癇就是一個例子。至少有768個不同基因與癲癇有關。
機密和專有。嚴禁分發。我們正在將我們在全外顯子方面的領導地位轉化為對基因組的投資。我們為我們的供應商改進了解決方案，以提供最佳的患者護理。與Epic Aura（2025）集成，通過整合現有的健康系統和供應商工作流程來擴大訪問範圍，改進WGS產品，增加重複擴增以提高診斷產量和減少後續測試的需求，降低rWGS的周轉時間，提供最快5天內的書面結果，擴大採集樣本的選項，通過口腔拭子提高WGS的可訪問性。Epic和Aura是Epic Systems Corporation的商標。
28NICU中的3個嬰兒中有一個可能患有可通過rWGS1診斷的基因控制項與這些患有基因疾病的嬰兒有關的NICU/PICU護理成本超過美國兒科住院醫療支出的50%2,3 63%的嬰兒的快速WGS結果異常，其中88%的案例導致管理變更通過SeqFirst研究展示了rWGS的臨床和經濟效益。在SeqFirst研究的第一階段中：通過WGS確診的病例中有90%是無法通過臨床特徵預測的1.NICUSeq研究小組，Krantz ID，Medne L等人。整基因組定序對疑似患有基因疾病的急性患兒的臨床管理的影響：一項隨機對照臨床試驗。JAMA Pediatr. 2021年12月1日;175（12）：1218-1226。doi：10.1001/jamapediatrics.2021.3496 2.Dukhovny D和Zupanci JAF。 新生兒科臨床試驗經濟評估。 Neoreviews（2011）12（2）：e69-e75 https://doi.org/10.1542/neo.12-2-e69 3.Gonzaludo N，Belmont JW，Gainullin VG等。 估算兒科基因疾病的負擔和經濟影響。Genet Med. 2019年8月;21（8）：1781-1789。doi：10.1038/s41436-018-0398-5
今天，我們縮短了診斷之旅。明天，我們希望可以預防。
30GUARDIAN研究正在證明我們可以 - 而且應該 - 在規模上實施基因組新生兒篩查對4000名健康嬰兒進行分析（正在進行的研究，迄今為止超過13,000名接受篩查）幾乎4%的陽性率，其中92%的陽性結果不會被傳統NBS檢測檢測這些情況的平均診斷年齡是7-11歲GUARDIAN正在使用GeneDx基因組定序篩查100,000名新生兒，以檢測目前未包括在傳統新生兒篩查中的400多種應對作用基因控制項。JAMA、美國醫學協會期刊，於2024年10月發表了GUARDIAN研究的第一階段：
31加速藥物發現過程引導研究和發展優化臨床試驗改善對疾病的理解增加基因診斷擴展藥品市場進入GeneDx的數據驅動解決方案有助於推進全部礦業產品線的新療法 - 快速且更具成本效益利用數據來探索基因關聯性，驗證假設，並提升科學知識快速發現新的生物標記和藥物靶點以進行治療開發，並了解病人人群的現實特徵 感知患者醫療記錄以加速自然史研究以更迅速提交給監管機構，從而增加通過的概率 快速確定並招募患者，分層研究人群並優化試驗設計以減少試驗時間和成本 幫助縮短罕見疾病患者的診斷漫遊，促進基因測試的獲取 更好地了解現實世界的治療模式和治 療結果，與患者聯繫進行市場後監測以分析藥品安全數據
32 個測試。大局觀。更美好的未來。
33 調和非GAAP財務指標 調整毛利潤和調整毛利率 2024 年 9 月 30 日結束的三個月 2023 年 9 月 30 日結束的三個月 GeneDx Legacy Sema4 總計 GeneDx Legacy Sema4 總計 GeneDx Legacy Sema4 總計 營業收入 $ 76,622 $ 252 $ 76,874 $ 50,350 $ 2,953 $ 53,303 $ 68,924 $ 1,590 $ 70,514 服務成本 29,045 – 29,045 27,819 225 28,044 27,417 145 27,562 毛利潤 $ 47,577 $ 252 $ 47,829 $ 22,531 $ 2,728 $ 25,259 $ 41,507 $ 1,445 $ 42,952 毛利率 62% 100% 62% 45% 92% 47% 60% 91% 61% 資料調和: 折舊和攤銷費用 1,495 – 1,495 1,613 – 1,613 808 – 808 股票型酬勞 174 – 174 75 – 75 86 – 86 重組費用 6 – 6 52 – 52 – – – 調整後毛利潤 $ 49,252 $ 252 $ 49,504 $ 24,271 $ 2,728 $ 26,999 $ 42,401 $ 1,445 $ 43,846 調整後毛利率 64% 100% 64% 48% 92% 51% 62% 91% 62%
34 調和非GAAP財務指標 調整凈利潤 2024 年 9 月 30 日結束的三個月 凈虧損 $ (8,312) 調和: 折舊和攤銷費用 5,929 股票型酬勞費用 3,636 重組成本 369 金融負債公允價值變動 880 其他 (1,327) 調整後凈利潤 $ 1,175