2023年5月8日是“世界地貧日”，這一天旨在提高人們對於地中海貧血症的認識和關注。今年的主題是“防控地貧，重在篩查”，倡導備孕夫妻積極參加地貧篩查，阻斷地貧遺傳。
近年來，隨着創新技術的發展和進步、居民健康意識的不斷提高以及國家政策層面的支持，地貧篩查市場不斷擴大，相關企業推出的基因檢測、生殖健康檢測、孕前保健服務等產品和服務受到廣泛關注，在市場上具有巨大發展空間。
1、難治可防的地中海貧血
地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由於珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白膚鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。其是一種常染色體隱形遺傳性疾病，
由於症狀的不同,地貧又可分爲靜止型、輕型、中間型和重型。
輕型、靜止型：對健康不造成影響，基本無需治療。
中型：會出現一定貧血、溶血、生長髮育障礙等的症狀，患者需要補充葉酸和維生素促進造血，必要時需進行輸血治療。這類患者即便經過治療，其健康狀況與正常人仍會存在差距。
重型：目前臨床上對重型患者尚無經濟有效的治療手段，唯一可能實現根治效果的是造血幹細胞移植，但它對醫院技術要求高，加上配型難度很大，因此全國範圍內仍無法普及。此外，部分重型患者在沒出生前就因全身水腫而引起母體流產，或者出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸等症狀，並伴有發育不良，需要終身依賴輸血，甚至難以活到成年。
由於中重型地貧患者需要定期輸血和去鐵治療維持生命，每年的醫藥費用可高達10萬餘元。這也帶給很多家庭沉重的經濟負擔，出現因病致貧、返貧的現象。《中國重型β—地中海貧血成人患者疾病經濟負擔報告》提到，中國有84%的重症地貧患者因爲常年需要治療，費用過高而中途放棄治療。
相關數據顯示，全世界每年有超過5萬名地貧患兒出生，該遺傳疾病多發於地中海沿岸、非洲和東南亞地區，具有明顯的地域分佈差異和種族特徵。在我國中間型和重型地貧患者約有30萬人，地貧基因攜帶者高達3000萬人，其中長江以南地區爲地貧的高發地區，尤以兩廣地區最爲嚴重。其中廣西地區地貧基因攜帶率高達24%;廣東地區則高達11%。
地貧沒有傳染性，但會遺傳給下一代。如夫婦雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是正常者，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是重型地貧（重點防止出生人羣）；如夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），每一次懷孕其子女50%是正常小孩，25%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩。
因此通過人羣篩查和產前診斷阻止患兒出生是首選預防措施，爲了避免地貧基因攜帶者與地貧患者結婚，可以採取基因測序等技術進行婚前篩查和諮詢，以減少後代患上地貧的風險。同時，普及地貧知識，提高公衆對地貧的認知和關注度，也是預防和控制地貧的重要措施之一。
血常規檢查是目前篩查地貧最簡單和基礎的方法。由於地貧是一種遺傳性疾病，因此在生育前進行地貧篩查是非常重要的。婚前篩查可以幫助夫妻瞭解彼此的地貧狀況，從而做好家庭計劃和婚姻生活的安排。孕前篩查可以預防地貧基因在後代中的傳承，降低新生兒地貧的患病風險。產前篩查可以及時發現新生兒地貧，並採取有效措施進行治療和干預。夫妻雙方同時進行地貧篩查可以最大程度地避免漏診的情況發生，確保整個家庭的健康和幸福。
近年來，國家層面對於地貧篩查防治的支持不斷加強。2022年4月27日，國務院《“十四五”國民健康規劃》提出到2025年，孕前優生健康檢查目標人羣覆蓋率不低於80%，產前篩查率不低於75%，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%以上；其中亦強調強化地中海貧血等重點疾病防治。
《2021-2027 年中國婚檢行業市場運行格局及戰略諮詢研究報告》顯示: 2018 年中國婚前檢查應查人數及實查人數分別爲 1685.09萬人、1019.60萬人;2019 年中國婚前檢查應查人數及實查人數分別爲1542.05萬人、953.25萬人。地中海貧血的檢查費用大概是在500到1000元左右。按照1000萬人次需求來測算，每年的市場規模有望達到50億以上。
2、貝康創新產品打破地貧“魔咒”
國內輔助生殖領域醫療器械創新公司——貝康醫療自主研發的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒（PGT-M）獲得首個國家註冊檢定批准，開展國內針對地中海家庭阻斷患兒的臨床試驗，可用於在胚胎植入前檢測，選擇不攜帶地中海基因突變位點的胚胎進行植入，從而讓地貧患者家庭生育健康的孩子。
據悉，目前，由廣州醫科大學附屬第三醫院、海南醫學院第一附屬醫院、柳州市婦幼保健院牽頭的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒的臨床試驗招募正在進行中。
在“世界地貧日”當天，廣州醫科大學附屬第三醫院、海南醫學院第一附屬醫院和柳州市婦幼保健院積極響應國家衛建委號召，踊躍開展線上科普直播或線下義診活動。在貝康醫療參與的線上直播《關愛地貧，攜手同行》中，廣州醫科大學附屬第三醫院和柳州市婦幼保健院爲大家科普地貧的相關知識，並呼籲公衆重視地貧的早篩，阻斷地貧出生缺陷。目前，直播已結束，可以通過觀看直播回放。
貝康打造的這款國產試劑盒堪稱是科技創新造福百姓生育健康的一個典範。以前地貧患者因擔心遺傳而不敢生育，現有通過孕前一級預防的胚胎植入前篩查技術，可以精準有效的幫助患者生育健康的寶寶，並且其家族將再沒有攜帶地中海致病基因，保障家族後代的健康。
目前貝康已經與各大生殖中心、婦幼保健院建立了合作關係。隨着該核心產品的出爐，有望持續快速放量更大比重地佔據國內PGT市場。
作爲國內輔助生殖IVD頭部企業，貝康醫療所開發的地中海貧血基因檢測新技術具有準確率高、低成本等優勢，爲全球的地中海貧血防控提供了一種新的技術方案。未來這一產品的出爐，有望實現更精準、簡便地檢測胎兒的基因型，對地中海貧血的預防治療具有長遠意義。